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22 • MAYO • DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME 22q11
¿Qué es el Síndrome 22q11?
El síndrome 22q11, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2 o síndrome de DiGeorge, es un trastorno genético que se caracteriza por la pérdida de un pequeño fragmento de material genético en el cromosoma 22.
Puede provocar una amplia variedad de problemas de salud y discapacidades en quienes lo padecen.
¿Sabías que…?
El síndrome 22q11 puede afectar a personas de todas las etnias y géneros, y su gravedad puede variar de leves a graves.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas específicas y el tratamiento se centra en abordar los síntomas y las complicaciones individuales que presenta cada persona afectada.
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome 22q11?
- Defectos cardíacos congénitos.
- Anomalías en el desarrollo del paladar.
- Problemas en el sistema inmunológico.
- Dificultades en el aprendizaje.
- Trastornos del habla.
- Problemas de alimentación.
- Problemas de salud mental.
- Características faciales distintivas.
- Retraso en el crecimiento.
- Problemas de tiroides.
¿Cuales son los factores de riésgo del Síndrome 22q11?
- Antecedentes familiares: Si alguno de los padres tiene el síndrome o es portador de la deleción genética, existe un mayor riesgo.
- Edad materna avanzada: Existe una asociación entre la edad materna avanzada y un mayor riesgo.
- Historia previa de Síndrome 22q11 en la familia: Si ya se ha tenido un hijo con Síndrome 22q11, existe un mayor riesgo de tener otro hijo afectado.
¿Qué finalidad tiene el celebrar el Día del Síndrome 22q11?
La finalidad de celebrar el Día del Síndrome 22q11 es aumentar la conciencia pública sobre este trastorno genético y brindar apoyo a las personas afectadas por él, así como a sus familias.
El objetivo es difundir información sobre el síndrome, promover la detección temprana y el diagnóstico preciso, y mejorar el acceso a los servicios de atención médica y de apoyo adecuados.
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