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20 • JUNIO • DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

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20 • JUNIO DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

¿Qué es la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral?

La distrofia muscular facioescapulohumeral (DMFH) es una enfermedad muscular hereditaria que afecta principalmente los músculos de la cara (facio), los hombros (escápula) y los brazos (húmero). También puede afectar otros grupos musculares del cuerpo, como los músculos de la cadera y las piernas.

La DMFH es causada por una mutación genética en el cromosoma 4, que afecta la producción de una proteína llamada distrofina.

¿Sabías que…?

  • La DMFH es causada por una mutación genética en el cromosoma 4, que afecta la producción de una proteína llamada distrofina.
  • La mutación genética en la DMFH provoca la degeneración gradual de las fibras musculares, lo que resulta en debilidad muscular progresiva.
  • La DMFH es una enfermedad progresiva y no tiene cura.

¿Cuales son los factores de riesgo de tener DMFH?

Antecedentes familiares: Solo se necesita heredar una copia mutada del gen para desarrollar la enfermedad.

Mutación genética: Existen casos en los que la enfermedad puede presentarse de forma espontánea debido a una nueva mutación genética, sin antecedentes familiares conocidos.

¿Cuales son los síntomas del DMFH?

Los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, pueden variar en severidad y pueden aparecer en diferentes etapas de la vida:

  • Debilidad muscular facial.
  • Debilidad en los hombros y brazos.
  • Atrofia muscular.
  • Alteraciones en la marcha.
  • Fatiga muscular.

¿Qué tratamientos se pueden realizar?

Actualmente no tiene cura. Sin embargo, existen diferentes tratamientos y enfoques terapéuticos que pueden ayudar a controlar los síntomas:

  • Terapia física y ocupacional.
  • Uso de dispositivos de ayuda.
  • Medicamentos.
  • Asesoramiento genético.
  • Manejo multidisciplinario.

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