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03 • JULIO • DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)?
Es una enfermedad que se caracteriza por diferentes anomalías congénitas: pulgares y dedos de los pies gruesos o angulados, microcefalia, retraso en el crecimiento, rasgos faciales específicos y diferentes niveles de discapacidad intelectual.
Debe su nombre a dos norteamericanos: el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi que dieron a conocer el síndrome en 1963.
Principales anomalías congénitas
Discapacidad intelectual
Coeficiente intelectual de 39 a 70
Microcefalia
Paladar arqueado
Hipotonía muscular
Convulsiones
Pulgares arqueados
Desarrollo lento de las habilidades motoras y cognitivas
Dedos de de los pies muy anchos
¿Sabías que…?
- En 1957 tres doctores griegos, Michail J, Matsoukas J, y Theodorou S, describieron el primer caso.
- Se celebra el 3 de julio en memoria del Doctor Rubinstein que falleció un 3 de julio de 2006.
- En España se calculan entre 180 y 220 casos.
- Es un trastorno genético pero no hereditario.
- Afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 bebés.
¿Qué hacer si mi bebé tiene este síndrome?
- Usa tetinas con flujo acelerado y vasos con sorbete para evitar que se atraganten.
- Utiliza el lenguaje de señas cuando hables con él para ayudarle a entender y a comunicar.
- Si le molestan mucho los ruidos, ponle auriculares de protección.
- Regálale juguetes sensoriales y educativos para estimular su desarrollo.
- Acude con él a los controles médicos anuales.
¿Cómo puedo ayudar a mi hijo si nace con este síndrome?
- Habla con el pediatra de cualquier problema respiratorio que observes.
- Ayuda a tu hijo a hacer amigos.
- Fomenta las relaciones con otros niños aquejados de una enfermedad similar.
- Anímale a ayudar en casa con tareas sencillas y hazle sentir que es autosuficiente.
- Maneja los estallidos emocionales con límites claros.
¿Qué Organizaciones apoyan esta enfermedad?
- Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi http://www.rubinsteintaybi.es/
- Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation http://www.facebook.com/RTSCF
- Síndrome de Rubinstein-Taybi Argentina http://www.rubinsteintaybi.com.ar/
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