¿Qué es el Síndrome de Deficiencia del Glut1?
Es un trastorno metabólico debido a una mutación genética que se traduce en un déficit de la proteína GLUT1.
El GLUT1 es responsable de transportar la glucosa al cerebro. El déficit de esta proteína suele manifestarse en episodios de epilepsia, retraso en el neurodesarrollo, trastornos en la motricidad, equilibrio, afectación del habla, hiperactividad y déficit de atención.
10 • JULIO • DÍA MUNDIAL DEL GLUT1