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03 • JULIO • DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

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03 • JULIO • DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)?

Es una enfermedad que se caracteriza por diferentes anomalías congénitas: pulgares y dedos de los pies gruesos o angulados, microcefalia, retraso en el crecimiento, rasgos faciales específicos y diferentes niveles de discapacidad intelectual.

Debe su nombre a dos norteamericanos: el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi que dieron a conocer el síndrome en 1963.

Principales anomalías congénitas

Discapacidad intelectual

Coeficiente intelectual de 39 a 70

Microcefalia

Paladar arqueado

Hipotonía muscular

Convulsiones

Pulgares arqueados

Desarrollo lento de las habilidades motoras y cognitivas

Dedos de de los pies muy anchos

¿Sabías que…?

  • En 1957 tres doctores griegos, Michail J, Matsoukas J, y Theodorou S, describieron el primer caso.
  • Se celebra el 3 de julio en memoria del Doctor Rubinstein que falleció un 3 de julio de 2006.
  • En España se calculan entre 180 y 220 casos.
  • Es un trastorno genético pero no hereditario.
  • Afecta a uno de cada 100.000 o 125.000 bebés.

¿Qué hacer si mi bebé tiene este síndrome?

  • Usa tetinas con flujo acelerado y vasos con sorbete para evitar que se atraganten.
  • Utiliza el lenguaje de señas cuando hables con él para ayudarle a entender y a comunicar.
  • Si le molestan mucho los ruidos, ponle auriculares de protección.
  • Regálale juguetes sensoriales y educativos para estimular su desarrollo.
  • Acude con él a los controles médicos anuales.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo si nace con este síndrome?

  • Habla con el pediatra de cualquier problema respiratorio que observes.
  • Ayuda a tu hijo a hacer amigos.
  • Fomenta las relaciones con otros niños aquejados de una enfermedad similar.
  • Anímale a ayudar en casa con tareas sencillas y hazle sentir que es autosuficiente.
  • Maneja los estallidos emocionales con límites claros.

¿Qué Organizaciones apoyan esta enfermedad?

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