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10 • JULIO • DÍA MUNDIAL DEL GLUT1
¿Qué es el Síndrome de Deficiencia del Glut1?
Es un trastorno metabólico debido a una mutación genética que se traduce en un déficit de la proteína GLUT1.
El GLUT1 es responsable de transportar la glucosa al cerebro. El déficit de esta proteína suele manifestarse en episodios de epilepsia, retraso en el neurodesarrollo, trastornos en la motricidad, equilibrio, afectación del habla, hiperactividad y déficit de atención.
¿Sabías que…?
- Se han notificado 500 casos en el mundo.
- La principal función de Glut1 es mantener la respiración celular.
- Glut1 también es el principal receptor para la captación de vitamina C.
- La dieta cetogénica es el único tratamiento existentes para los pacientes con Glut1.
¿Qué es la dieta cetogénica?
- Consiste en una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos, en la que se utiliza la grasa como fuente de energía.
- Se usa en el tratamiento de la epilepsia y algunas enfermedades metabólicas como el déficit de Glut1.
- La descomposición de las grasas genera unos compuestos llamados cuerpos cetónicos que ayudan a modificar el metabolismo del cerebro aportándole el 70% de sus necesidades.
¿Por qué se recomienda la Hidroterapia a los niños con Déficit de Glut1?
- Les ayuda a ganar en seguridad y autonomía.
- Les permite realizar pequeños desafíos a través del juego y la diversión.
- Mejora su coordinación y motricidad.
- Disminuye su ansiedad.
- Favorece la circulación.
- Estimula su sistema inmune.
- Les relaja física y mentalmente.
- Mejora su calidad de vida.
¿Qué Asociaciones apoyan esta enfermedad?
- Glut1 Deficiency Foundation https://www.g1dfoundation.org/
- European Glut1 Deficiency Organisation http://www.glut1.com.techstyle.website/
- Asociación por la vida con Glut1 https://aglutinate.org/
- Associación asGLUTdiece https://asglutdiece.org/
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